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先天性长QT综合征相关突变基因

发表时间：2010-07-21 浏览次数：569次

引用：

关键词：

先天性长QT综合征

作者：

王英廉姜芳

作者单位：

出版年份：

期刊页数：

收录者：

知网,万方

摘要：

先天性长QT综合征(Long QT Syndrome，LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征，临床上表现为QT间期延长、ST-T 易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes，TdP)及发作性眩晕。目前已发现十个与LQTS相关的致病基因，分别是KCNQ1(KVLQT1)、KCNH2(HERG)、SCN5A、Ankyrin-B(ANK2)、KCNE1(MinK)、KCNE2(MiRP1)、KCNJ2、Cav1.2

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