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中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及TIGR基因第三外显子突变筛查

发表时间：2010-06-13 浏览次数：610次

引用：

关键词：

原发性闭角型青光眼家系 TIGR基因中国人

作者：

曾文妮

作者单位：

出版年份：

期刊页数：

收录者：

知网,万方

摘要：

目的总结一中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式，并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变。方法对该家系家庭成员进行眼科检查，包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查。应用聚合酶链反应(PCR)扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子，并对PCR产物进行测序分析。结果原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式，其临床表型为慢性闭角型青光眼。与第6代成员相比，第4代及第5代成员的眼轴及前房较短，晶状

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